Изучена изменчивость частот аллелей и генотипов трегалазы, вызывающих трегалазную недостаточность. Частота мутантного аллеля A*TREH закономерно возрастает с запада на восток: 3% в референсных восточнославянских популяциях, 13-26% в Северо-Западной Сибири, 29-30% в Южной Сибири, 46% в популяциях низовий Амура, 63%  у чукчей и коряков Камчатки. Суммарный (по гомозиготам АА и гетерозиготам АG) риск трегалазной недостаточности в коренных популяциях Сибири и Дальнего Востока варьирует от 24% до 86%. Полученные генетические данные необходимо учитывать медикам, специалистам по питанию и его производителям, использующим «грибной сахар» в качестве пищевых добавок.

Анализ 10 древних геномов с Алтая, Дальнего Востока и Камчатки выявил ранее не описанный генофонд неолитических алтайских охотников-собирателей (7500-5500 лет назад). Этот генофонд сформировался из смешения древнего североевразийского (ANE) и палеосибирского генетических компонентов, примерно 11 тысяч лет назад. Впоследствии генетический компонент алтайских охотников-собирателей внес вклад в популяции бронзового века Северной и Внутренней Азии, таких как охотники-собиратели Байкала, скотоводы окуневской культуры и популяции Таримской котловины. Показано, что древний компонент Северо-Восточной Азии (ANA) распространялся к западу на 1500 км дальше, чем считали ранее. На Дальнем Востоке обнаружен генетический след связи с популяцией Японских островов культуры Дзёмон, от 7000 лет назад. Наконец, данные указывают на обратный генетический поток из Северной Америки, в течение пяти тысячелетий достигавший Камчатки и Центральной Сибири.   

Палеогенетики описали ранее не изученный генофонд алтайских охотников-собирателей, обнаружили генетические связи Алтая с Дальним Востоком, а Дальнего Востока — с Японским архипелагом. Также они нашли свидетельства обратного генетического потока из Северной Америки в Северо-Восточную Сибирь и на Камчатку.

Опубликовано на PCR. news

По данным массового параллельного секвенирования Y-хромосомы построено генеало­гическое дерево гаплогруппы N-M2016, на котором располагается ветвь большинства мужчин якутов-саха N-M1982. Возраст ближайшего общего предка (TMRCA) одной из основ­ных якутских мужских линий N-M1991 — 970±210 лет до настоящего времени, подтверждается датировкой образца древнего человека Yana Young. Резкий рост численности предков якутов-саха, наблюдаемый по якутской ветви N-M1982, начался с 1320±100 года н.э. Сроки этого демографического взрыва согласуются с датировкой памятников кулун-атахской археологической культуры.

Впервые генофонд коренных народов Удмуртии (пять популяций удмуртов и бесермян) исследован по обширной полногеномной панели ДНК-маркеров в широком контексте всех финно-угорских и окружающих народов. Анализ ADMIXTURE выявил особую «удмуртскую» предковую компоненту, составляющую почти 100% геномов удмуртов и основную часть геномов бесермян. По данным трех независимых методов анализа обнаружено наибольшее генетическое сходство удмуртов и бесермян с коми-пермяками, далее по степени близости генофондов следуют марийцы, чуваши, башкиры и татары Поволжья. По частотам 45 фармакогенетически значимых генетических вариантов охарактеризован фармакогенетический статус населения Удмуртии, он оказался близок к таковому коренного населения Поволжья, Приуралья и Южного Урала, но не более отдаленных регионов. В пределах этой территории можно пользоваться едиными протоколами при развитии персонифицированной медицины.

Российские исследователи разработали систему, позволяющую по ДНК определить этногеографическое происхождение индивида. Система основана на анализе около 5000 SNP, ассоциированных с происхождением в популяциях Северной Евразии. Она была создана в результате исследования 1883 образцов ДНК из 266 популяций, которые были объединены в 29 этногеографических групп (ЭГГ). После отбора 5229 SNP, отличающих каждую ЭЭГ от других, была создана модель для предсказания происхождения индивида из какой-либо ЭЭГ. В среднем точность предикции для 29 ЭЭГ составила 71%, при этом абсолютную точность модель продемонстрировала для Южной и Центральной Сибири, Дальнего Востока и Камчатки. Предложенный метод может быть использован с целью определения происхождения индивида для популяций России и сопредельных стран, области его применения – криминалистическая наука и генетическая генеалогия.

Проведен демографический анализ популяции чукчей на северо-востоке Камчатки, на стыке ареалов коренных малочисленных этносов. Обследование двух сел с наибольшей концентрацией чукчей показало, что средний возраст чукчей Камчатки намного выше, чем чукчей Чукотки. Для чукчей, как и для коряков и эвенов, характерен регрессивный (суженный) тип воспроизводства. Ни один из этносов не отвечает критериям популяции из-за преобладания межэтнических браков. Изученные села севера Камчатки представляют собой «котел» смешения коренных этносов с преобладающей ролью чукотского генофонда. Сформировалась «популяция коренного населения», которая воспроизводит свой генофонд (73% браков в пределах метапопуляции): генофонды отдельных этносов в пределах этой метапопуляции сливаются воедино. В другой периферической группе чукчей (в Якутии) еще более интенсивное смешение с коренным и пришлым населением уже привело к почти полной утрате черт уникального чукотского генофонда.

Итогом сотрудничества популяционных генетиков и фармакогенетиков стала первая рабочая версия фармакогенетического атласа России. Он состоит из 45 карт частот генетических вариантов, признанных важными в фармакогенетике и персонализированной медицине. Карты показывают распространение этих ДНК-маркеров в 50 популяциях, охватывающих 137 этнических и субэтнических групп населения России и сопредельных стран. Карты атласа выявили три основных паттерна изменчивости: клинальная изменчивость по оси «восток-запад», равномерное распределение и очаговая изменчивость.

Российские исследователи изучили частоту генетических вариантов, которые ассоциированы с тяжелым течением COVID-19, в популяциях мира и отдельно – в популяциях России и сопредельных стран. Один вариант оказался приурочен к популяциям Западной Евразии, второй встречается в повсеместно в Евразии и с особенно высокой частотой – в Африке. В масштабах России обнаружена корреляция между частотой одного из вариантов и долей смертей и выздоровлений среди заболевших COVID-19. В масштабах мира эти корреляции не выявлены, что может быть связано с различиями медицинской статистики между странами.

Шесть кланов юго-восточных башкир изучены по широкой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы. Оказалось, что генофонды кланов, участвовавших в сложении древнебашкирского этноса, более гетерогенны, чем генофонды кланов, относящихся к более позднему кыпчакскому кругу. Параллельный анализ генофонда и родовой структуры позволил выдвинуть гипотезу, что основной генетический пласт юго-восточных башкир ассоциирован с дотюркским (финно-угорским) населением Восточной Европы и Урала, однако подвергся сильному влиянию кочевников прикаспийских степей и кыпчакской миграции. Центральноазиатское (монгольское) влияние на генофонд башкир выражено крайне слабо. Это подтверждает гипотезу историков, что Башкирия не входила в зону кочевания ордынского населения.

Опубликованы результаты работы большого международного коллектива, исследовавшего популяции Северной Евразии (в статье используется термин «внутренняя Евразия») по широкогеномной панели маркеров. В генетическом пространстве популяции Северной Евразии образуют три клины (от термина «клинальная изменчивость»), соответствующие их эколого-географическому положению: «лес-тундра», «степь-лес» и «южная степь». Популяции, относящиеся к этим клинам, различаются по источникам западноевразийских и восточноевразийских компонентов в своих генофондах. Найдены основные зоны интенсивного смешения и генетические барьеры в Северной Евразии. Секвенированы два генома представителей энеолитической ботайской культуры, добавившие важный штрих к генофонду степных популяций последующего бронзового века. Подробно рассмотрены генетические профили регионов Алтая-Саян и Кавказа как важных перекрестков миграционных путей.

Республика Тыва находится на пересечении древних и современных миграционных путей, связывающих восток и запад Евразии. Поскольку история Тывы долгое время была связана с Монголией, историки предполагают значительное влияние монгольских племен на ее население. Но оставила ли монгольская экспансия свой след в генофонде тувинцев? Генетики попробовали выяснить это, изучив изменчивость Y-хромосомы двух тувинских родов, для которых предполагается наибольшее монгольское влияние. Спектры Y-хромосомных гаплогрупп обоих родов — монгуш и ооржак - оказались сходными. В среднем две трети их генофондов  (63 %)  составляют «североевразийские»   гаплогруппы (N*, N1a2, N3a, Q), а  «центральноазиатские» гаплогруппы (C2, O2) — менее пятой части (17 %) генофонда. Для монголов наблюдается прямо противоположное соотношение: 10 % «североевразийских» и 75 % «центральноазиатских» гаплогрупп. Анализ не выявил  явного влияния монголь­ской экспансии на генофонд изученных тувинских родов и тувинцев в целом. Генетическое сходство этих родов с популяциями Хакасии и Алтая позволяет сделать вывод об формировании их генофондов на основе автохтонного населения (предположитель­но, самодийско-кетского).

Впервые популяции уральской языковой семьи систематически изучены с помощью  широкогеномного анализа 15 народов – от Северной и Центральной Европы до Сибири. Показано, что генетическое разнообразие уралоязычных популяций во многом определяется географией. В то же время большинство уралоязычных популяций имеет больше генетических сегментов общего происхождения со своими лингвистическими родственниками, чем их географические соседи иных языковых семей.  Лексические и генетические (аутосомные) расстояния между уралоязычными популяциями связаны положительной корреляцией. Авторы делают вывод, что распространение уральских языков, по меньшей мере, частично было связано с миграциями населения. И предполагают у уралоязычных популяций общий генетический след сибирского происхождения.

Коллектив генетиков и историков изучил генофонды пяти родовых объединений (кланов) северо-восточных башкир. Преобладание в их Y-хромосомных «генетических портретах» одного варианта гаплогрупп указывает на единый генетический источник их происхождения – генофонд прото-клана. Это соответствует представлениям от общем предке в генеалогических преданиях, но противоречит этнографическим реконструкциям происхождения кланов по данным об этнонимах: последние указывают на разное происхождение всех кланов. Выдвинута гипотеза, что формирование генофонда северо-восточных башкир связано с трансуральским путем миграций из Западной Сибири в Приуралье, хорошо известном кочевникам в эпоху раннего железного века и средневековья.

Перепечатываем статью О.П.Балановского, опубликованную татарским интернет-изданием «Бизнес-онлайн» — ответ критикам исследования генофондов татар.

Дискуссия, вызванная статьей о генофонде татар в «Вестнике МГУ», вылилась на страницы интернет-издания «Бизнес-онлайн». Публикуем  письмо, отправленное д.б.н., профессором РАН О.П. Балановским 17 декабря 2016 года одному из участников этой дискуссии, д.и.н., специалисту по этногенезу татарского народа И.Л.Измайлову. Письмо, к сожалению, осталось без ответа.

Генофонды популяций с этнонимом «татары» трех регионов Евразии — крымские, поволжские и сибирские – исследованы путем анализа Y-хромосомы. Этнотерриториальные группы татар оказались генетически очень разнообразны.  В генофонде поволжских татар преобладают генетические варианты, характерные для Приуралья и Северной Европы; в генофонде крымских татар преобладает вклад переднеазиатского и средиземноморского населения; популяции сибирских татар  наиболее разнообразны: одни включают значительный сибирский генетический компонент, в других преобладают генетические линии из юго-западных регионов Евразии. Таким образом, гипотеза об общем происхождении разных групп татар не подтвердилась,  и запятую в заголовке следует поставить после слова «нельзя».

В только что опубликованной статье была подробно изучена история распространения одной из самых широко встречающихся в Евразии Y-хромосомных гаплогрупп – N. По данным полного секвенирования Y-хромосомы было построено филогенетическое дерево и описано подразделение гаплогруппы на ветви и субветви. Оказалось, что большинство из них имеют точную географическую но не лингвистическую привязку (встречаются в популяциях различных языковых семей).

Палитра геномных исследований в России разнообразна. Создаются генетические биобанки, исследуется генетическое разнообразие популяций, в том числе генетические варианты, связанные с заболеваниями в разных популяциях;  российские специалисты вовлечены в полногеномные исследования, и на карте мира постепенно появляются секвенированные геномы из России. В то же время, при огромном генетическом разнообразии Северной Евразии все исследования — это только начало пути. Важно задуматься и о стратегии будущего – сделать ставку на наращивание объема данных или на прорыв в анализе и обобщении?

На рабочем совещании по проекту «Российские геномы» присутствовали организаторы проекта и лидеры всех основных популяционно-генетических коллективов России. Предлагаем Вашему вниманию доклад О.П. Балановского, представленный на этой конференции. В нем, в частности, говорится, что планируемый в проекте анализ триад (отец, мать, ребенок) сокращает объем полезной геномной информации на одну треть, и поэтому вместо 1000 российских геномов фактически будет изучено 666 геномов.

Антрополог, доктор биол.  наук Андрей Козлов оценивает последствия изменения генофонда коренных народов Севера в результате роста межэтнических браков. Он считает, что с точки зрения медицинской антропологии это не является катастрофой, а приводит к формированию новой адаптивной ниши: «вестернизированного» Севера.