Исследовано разнообразие Y-хромосомной гаплогруппы N2 —  предполагаемого генетического наследия самодийских племен – у территориальных и родовых групп тувинцев и тофалар. Выборка включила 590 тувинцев,  представителей разных географических и родовых групп, и тофалар. Из двух выявленных у тувинцев и тофолар кластеров гаплотипов один, по-видимому, происходит из праполуляции, связанной с самодийским населением; другой сформировался в ареале тувинцев и тофалар в течение последней тысячи лет. Распространение гаплотипов среди разных территориальных групп и родов тувинцев указывает на единый источник гаплогруппы N-L666. Предположительно, он происходит из одного из самодийских племен, потомки которого участвовали в формировании тувинцев, тофалар и южных алтайцев.

Проведен филогеографический анализ Y-хромосомной гаплогруппы Q в популяциях Южной Сибири по SNP и STR маркерам. Изучение шести популяций тувинцев и тоджинцев выявило три ветви гаплогруппы Q, восходящие к одному корню – YP1102. Наиболее частая линия YP1691 достигает максимума в генофонде северо-восточных тувинцев-тоджинцев, понижаясь в частоте с востока на запад. Данные древней ДНК и более высокое генетическое разнообразие в населении Южной Сибири позволяют предположить происхождение гаплогруппы Q-YP1102 в данном регионе и ее дальнейшее проникновение на запад и север Сибири, в том числе, возможно, с предками популяций енисейской лингвистической семьи.

Сравнение генофондов популяций, сохранивших уклад, веками господствовавший на обширных пространствах Евразии, может пролить свет на особенности генетических процессов у древнего населения. Поэтому две соседние популяции, сохранившие древний уклад охотников-оленеводов – тофалар и тувинцев-тоджинцев – были исследованы по широкой идентичной панели Y-хромосомы. Оказалось, что генофонды обеих популяций сохранили генетические древние пласты, роднящие их с населением Забайкалья и современных самодийцев Сибири. Еще более древний палеосибирский генетический пласт, отраженный гаплогруппой Q-M242, обнаружен только у тоджинцев. Выдвинута гипотеза, что предковые генофонды и тоджинцев, и тофалар обладали умеренной частотой Q-M242, а современные различия между их генофондами являются следствием мощного дрейфа генов и длительной изоляции малочисленной популяции тофалар.

Исследование Y-хромосомных и аутосомных данных из популяций Сибири показало их высокое генетическое разнообразие. Одни их них (нганасаны, эвенки, юкагиры, коряки), по-видимому, в своей истории не испытали смешения с другими сибирскими популяциями; другие же хранят явные следы такого смешения. Популяции самодийских народов оказались различными по генетическим корням. Наиболее генетически близки лесные и тундровые ненцы; селькупы тяготеют к кетам из другой языковой группы; нганасаны проявляют наибольшее сходство с эвенками и юкагирами.

Изучение Y-хромосомных генофондов сибирских татар выявило генетическое своеобразие каждого из пяти субэтносов. По степени различий между пятью популяциями сибирские татары лидируют среди изученных коллективом народов Сибири и Центральной Азии. Результаты позволяют говорить о разных путях происхождения  генофондов сибирских татар (по данным об отцовских линиях): в каждом субэтносе проявляется свой субстрат (вклад древнего населения) и свой суперстрат (влияние последующих миграций). Не подтверждаются две возможные версии происхождения генофонда сибирских татар: ни версия «общетатарского мира»  (исходного генетического единства популяций всех народов с этнонимом «татары»), ни «монгольская» гипотеза (исходный генетический пласт, полученный из Монголии).

Используя традиционные подходы и свой собственный новый метод, специалисты изучили  происхождение коренных народов Сибири. Для популяций Южной Сибири, они реконструировали последовательность генетических потоков, которые смешивались в генофонде. Авторы указали на роль миграций из евразийских степей в бронзовом веке, которые принесли европейский предковый компонент в Южную Сибирь. По их мнению, европейский компонент в сибирских популяциях связан именно с этими древними событиями, а не с присоединением Сибири к России. В свою очередь, южносибирские популяции внесли генетический вклад в население Центральной и Северной Сибири.

Генетический анализ популяции кетов – коренного народа Сибири, в сравнении с окружающим народами в бассейне Енисея выявил их наиболее тесную связь с карасукской культурой бронзового века Южной Сибири — именно в этом регионе находится гипотетическая прародина енисейской семьи языков. Кетский — последний из них. Более глубокие корни кетов уходят к ветви древних северных евразийцев: кеты и многие самодийские народы несут значительный процент их генофонда. По опубликованным ранее и по новым данным, 5000-6000 лет назад генетический поток протянулся от сибирских популяций до культуры саккак (палеоэскимосов американской Арктики), и от саккак к носителям языков на-дене. Но эта связь в современных популяциях размыта, ее уточнение требует дальнейших исследований как народов Сибири, так и американских индейцев. Примечательно, что данная миграция согласуется с гипотезой о родстве енисейских языков и языков на-дене.