Полное секвенирование Y-хросомомы в 17 европейских популяциях позволило построить дерево Y-хромосомных гаплогрупп, уточнить время их возникновения, а также проследить историю демографических событий. Оказалось, что от 4,2 до 2,1 тысяч лет назад почти по всей Европе началась Y-хромосомная экспансия — резкое увеличение эффективного размера популяции по мужской линии. Исторически это совпадает с бронзовым веком.
Как складывался генофонд современных европейцев? Ответ на этот вопрос в последние годы активно ищут генетики. В статье, опубликованной полгода назад в Nature, был сделан вывод о трех источниках – трех древних популяциях, которые генетически сформировали генофонд жителей Европы: это палеолитические европейские охотники-собиратели, неолитические ближневосточные земледельцы и древние северные евразийцы. Этот вывод стал результатом масштабного исследования гаплогрупп митохондриальной ДНК и Y-хромосомы и аутосомного (на неполовых хромосомах) однонуклеотидного полиморфизма (SNP) в древних и современных образцах. Но в арсенале генетиков все большее место занимает полное секвенирование геномов, которое открывает перед ними невиданные ранее возможности.
По этому пути пошли авторы статьи, опубликованной недавно в журнале Nature Communications, под руководством Марка Джоблинга (Mark A. Jobling) из Университета Лейчестера, Великобритания (первый автор — антрополог и генетик Chiara Batini). Они секвенировали 334 образца Y-хромосомы из 17 популяций Европы и Ближнего Востока (в каждой было отобрано по 20 мужчин). Впервые генетическое исследование такой выборки европейских популяций провели с использованием методов секвенирования нового поколения. На Y-хромосоме каждого из 334 мужчин секвенировали участки общей длиной 3,7 Mb (мегабазы), или 3,7 млн нуклеотидов с высоким покрытием (51х) — это означает, что каждый нуклеотид был прочитан 51 раз. На этих участках проанализировали 5996 точек однонуклеотидного полиморфизма (SNP).
Дерево европейских Y-гаплогрупп
По результатам секвенирования исследователи построили дерево, показывающее филогенетические связи между гаплогруппами Y-хромосомы. Длина ветвей на дереве отражает возраст различных гаплогрупп, поскольку пропорциональна количеству мутаций, произошедших от каждой развилки.
а) Филогенетическое дерево гаплогрупп Y-хромосомы, построенное по результатам секвенирования. Длина ветвей пропорциональна времени расхождения гаплогрупп. На каждой ветви указана ключевая мутация, которая привела к выделению ветви. Названия гаплогрупп приведены внизу, на дереве каждая обозначена соответствующим цветом. Серым прямоугольником с ветвями гаплогруппы R1b выделена звездная филогения этой гаплогруппы. b) Карта с круговыми диаграммами частоты Y-хромосомных гаплолгрупп в 17 популяциях Европы и Ближнего Востока (цвета такие же, как на рисунке а). Обозначения популяций: bas: баски; bav: Бавария; CEU: жители штата Юта с предками из Северной и Западной Европы из коллекции CEPH во Франции; den: Дания; eng: Англия; fri: Фризия (Фрисландия, область на побережье Северного моря); gre: Греция; hun: Венгрия; ire: Ирландия; nor: Норвегия; ork: Оркни; pal: Палестина; saa: саамы; ser: Сербия; spa: Испания; TSI: Тоскана в Италии; tur: Турция.
Гаплогруппы Y-хромосомы различаются по времени образования: одни уходят корнями в глубокую древность (E1b, G2a, I2, J2, L и T), другие же возникли относительно недавно. Молодыми являются три основных гаплогруппы в европейских популяциях (I1, R1a и R1b), к носителям которых принадлежат 64% исследованных мужчин. Авторы определили время их возникновения – в интервале от 7,3 до 3,5 тыс. лет назад, а также то, что в относительно недавнее время эти гаплогруппы испытали мощную экспансию, распространившись по Европе. Самый большой взрыв испытала гаплогруппа R1b – одновременно возникли 44 ветви, образованные из одного узла (специалисты называют такую структуру «звездной филогенией»). Эта гаплогруппа найдена в 13 из 17 изученных популяций.
Исследователи поясняют, что полученные ими генетические датировки зависят от выбранной скорости мутаций. В данной работе они выбрали скорость 1,0 (0,92–1,09) × 10−9 на нуклеотид в год, приняв 30 лет за длину поколения. Эта скорость основана на наблюдении 609 мутаций Y-хромосомы в ирландских родах.
На карте географического распределения (рисунок b) видно, что самая распространенная гаплогруппа — R1b (43,1% образцов) с наибольшей частотой встречается на северо-западе, затем идут I1 (13,8% образцов), I2 (9,0% образцов), R1a (7,5% образцов) и J2 (7,5% образцов). Некоторые гаплогруппы ограничивают свое распространение отдельными популяциями, так N1c наиболее часта у саамов, а гаплогруппы E, G and J превалируют в Средиземноморье.
Демографическая история мужчин
Для более детального прослеживания демографической истории авторы отследили изменения генетического разнообразия Y-хромосомы по времени во всех 17 популяциях. У современного населения изученных популяций наибольшее генетическое разнообразие отмечается в Турции, Греции и Палестине, а наименьшее – у саамов и на островах Оркни. Наблюдается четкий вектор снижения разнообразия — с юга на север и с востока на запад, и его направление совпадает с направлением неолитических миграций.
Изменение генетического разнообразия свидетельствует об изменениях эффективного размера популяции. По Y-хромосоме он снижается в том случае, когда лишь малая часть мужчин в популяции передает свои гены следующему поколению (что происходит, например, в полигамной популяции). Для выявления динамики вариаций в эффективном размере популяции по Y-хромосоме исследователи построили байесовские графики (Bayesian skyline plots (BSPs), отражающие этот показатель за несколько десятков тысяч лет.
Интересно, что в 13 популяциях из 17 изученных демографические картины прошлого по Y-хромосоме оказались очень похожими. На графиках отмечается четко выраженный пик снижения эффективного размера популяции, а сразу после пика снижения наступает довольно резкое его увеличение. Взрывной рост эффективного размера популяции происходит в интервале от 4,2 до 2,1 тыс. лет назад.
Байесовские графики по 17 популяциям. Толстая черная линия обозначает среднее значение эффективного размера популяции (Ne). Вертикальная серая линия указывает на временной интервал, когда эффективный размер популяции достиг минимума перед экспансией. Обозначения популяций такие же, как и на предыдущем рисунке.
Однако из этой картины есть два исключения. Одно представлено саамами и палестинцами, их демографическая история значительно отличается от прочих. У них нет пика снижения около 4 тыс лет назад, но нет и подъема в настоящее время, а происходит плавное снижение.
Второе исключение составляют греки и турки. У турков снижение генетического разнообразия случилось около 14 тыс. лет назад, а потом начался рост. У греков наблюдалось небольшое снижение 14 тыс лет назад и второе небольшое снижение – на фоне роста – около 2 тыс лет назад.
Похожие данные – резкое снижение эффективного размера популяции по Y-хромосоме в неолите во всех популяциях, отмечали другие исследователи, которые сделали вывод, что в неолите Y-хромосома прошла через бутылочное горлышко и даже пытаются объяснять это изменениями в культуре. Правда, они датируют это снижение более ранним периодом (10-8 тыс. лет назад).
Спектр Y-гаплогрупп сформирован в неолите
Итак, ученые склоняются к тому, что современное генетическое разнообразие по Y-хромосоме в основном сформировано не палеолитическими, а неолитическими событиями. Этот вывод подтверждается и анализом Y-хромосомных данных по 98 образцам древней ДНК.
Частота встречаемости различных гаплогрупп Y-хромосомы в образцах древней ДНК (98 образцов)
Характерно, что в наиболее древних образцах с датировками более 5 тыс. лет назад гаплогруппы R1a, R1b и I1 (наиболее частые в современной ДНК) отсутствуют или редки, а превалируют гаплогруппы G2a и I2.
Говоря о древних миграциях, сформировавших генофонд современных европейцев, авторы статьи считают наиболее достоверной модель двух генетических потоков от популяций земледельцев на юге к популяции охотников-собирателей на севере Европы. Первый обеспечила ранненеолитическая (8-7 тыс лет назад) миграция земледельцев с Ближнего Востока, а второй — поздненеолитическая (4,5 тыс. лет назад) миграция скотоводов из степного региона к северу от Каспия. Секвенирование древних Y-хромосом показало, что гаплогруппы R1a и R1b появились в степи много раньше, чем в каких-либо европейских регионах. Это делает степи вероятным кандидатом на источник экспансии Y-хромосомных линий.
В то же время, изучение митохондриальной ДНК не выявляет аналогичных изменений эффективного размера популяции. Это свидетельствует о том, что недавние демографические события, сформировавшие современную изменчивость по Y-хромосоме, были специфичными для мужской части популяции.
По словам профессора Марка Джоблинга, «Экспансия популяций приходится на ранний бронзовый век, когда возникают изменения в практике захоронения, распространяется верховая езда на лошади и совершенствуется оружие. Доминирование определенных мужчин в этот период приводило к распространению их Y-хромосом и сформировало современный спектр гаплогрупп». Эти генетические данные должны стимулировать исследования археологов и историков, чтобы лучше понять культурные и социальные изменения бронзового века, которые привели к демографическим сдвигам.
Источник:
Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing
Chiara Batini, Pille Hallast, Daniel Zadik, Pierpaolo Maisano Delser, Andrea Benazzo, Silvia Ghirotto, Eduardo Arroyo-Pardo, Gianpiero L. Cavalleri, Peter de Knijff, Berit Myhre Dupuy, Heidi A. Eriksen, Turi E. King, Adolfo Lo´pez de Munain, Ana M. Lo´pez-Parra, Aphrodite Loutradis, Jelena Milasin, Andrea Novelletto, Horolma Pamjav, Antti Sajantila, Aslıhan Tolun, Bruce Winney & Mark A. Jobling
аффилиация авторов по ссылке: http://www.nature.com/ncomms/2015/150519/ncomms8152/full/ncomms8152.html
Новый аспект в миграциях бронзового века
Работа очень интересная. Подтверждается, что демографическая история по мужской хромосоме Y резко отличается от истории по женскому маркеру – митохондриям. Это давно было ясно, но что с такой силой проявится в Европе последних тысячелетий, неожиданно. Демографическая карта (набор гаплогрупп) Европы явно сформировалась в неолите, а резкое преобладание мужских гаплогрупп оформилось в бронзовом веке. Объяснение, предложенное, д-ром Джоблингом, понятно и убедительно.
Но иллюстративный материал находится в некотором противоречии с тем, что мы читаем в тексте. На графике изменения встречаемости гаплогрупп со временем (он здесь озаглавлен «Спектр Y-гаплогрупп сформирован в неолите») я не вижу того, о чем пишется в статье. В статье описывается «модель двух генетических потоков от популяций земледельцев на юге к популяции охотников-собирателей на севере Европы. Первый обеспечила ранненеолитическая (8-7 тыс лет назад) миграция земледельцев с Ближнего Востока, а второй — поздненеолитическая (4,5 тыс. лет назад) миграция скотоводов из степного региона к северу от Каспия». Но на графике совершенно отчетливо видны три вспышки:
а) 7,25 тыс лет назад (это время неолитической экспансии с Ближнего Востока) — распространение гаплогруппы G2a. Ну, это понятно. Она господствует в Палестине (и почему-то сильно проявляется у басков);
б) 5,25 тыс. лет назад (это начало бронзового века, начало ямной культуры в степях, к западу от нее в Европе – еще неолит по европейской схеме периодизации) — та же G2a плюс I2,I, R1b1a (гаплогруппа R1b, как мы знаем по статье Хаака и др., оказывается у ямников в Поволжье, близ Уфы). Рост именно за счет G2a;
в) 4,25 тыс. лет назад (в степях развитой бронзовый век, ямная культура окончилась, катакомбная кончается, к западу от них в Европе развитой неолит: шнуровая керамика, боевые топоры, колоколовидные кубки) — вспышка I2,I, также R1a (она была немного заметна и в первом срезе).
Именно вторая, средняя вспышка видна как самая крупная. А в тексте она не упоминается вообще. Значит, либо график не подходит к тексту (и показывает нечто иное), либо он неточно интерпретирован в статье.
Думается, что распределение групп было бы иным, если бы в базе данных были образцы из Польши, Белоруссии, Украины и России. Тогда группа R1a заняла бы значительно больше места на графиках.
В статье постулируется массовая миграция ямной культуры на запад, хотя это в самой работе не выступает – тут явная интерполяция выводов из статьи Хаака и др. Возможно, именно статья Кьяры Батини и др., показывающая резкое усиление активности мужских гаплогрупп по сравнению с женскими, придает выводам Хаака и др. несколько иной аспект. У меня впечатление, что пока не стоит поспешно реконструировать массовую миграцию ямников (степняков) в Европу, в том числе на север Европы. Потому что на деле было, возможно, распространение потомства нескольких степных владык типа Чингисхана и их дружин, устраивавших набеги и, быть может, создававших мимолетные империи.
Уважаемый Лев Самуилович, большое спасибо за Ваш ценный комментарий, который значительно обогащает интерпретацию результатов статьи. Одно небольшое уточнение — название «Спектр Y-гаплогрупп сформирован в неолите» относится не к рисунку. Это подзаголовок. Поскольку создается такое впечатление, попробую переместить рисунок ниже.
Это Римское завоевание Греции. В 200-х годах до н.э. В этот период Рим воюет с греческой Македонией. Позже, в 146-146 годах до н.э. Рим присоединяется к себе города бывшего союза городов-государств. Это вызывает восстания и выступления греков в том числе в 48,38 гг до н.э. Которые кроме сражений, Повлекли за собой опустошение целых регионов, разрушение городов и массовое рабство.
Чем положения статьи противоречат версии Клесова?
Уважаемый Вадим, а почему Вы думаете, что ученые должны оглядываться на то, что вещают персоны, уже надежно зарекомендовавшие себя как лжеученые? И должны отделять его мух от его котлет и отцеживать его деготь из бочек меда? У нас есть более продуктивные занятия, поверьте.