Аллель

Различные варианты одного и того же гена или просто одного и того же фрагмента ДНК. В парных хромосомах они расположенные на одинаковых участках. Если оба аллеля на парных хромосомах (один пришел от отца, а второй — от матери) одинаковы, то говорят, что человек гомозиготный по данному гену, а если аллели разные – гетерозиготный. При изучении генетической структуры популяций подсчитывают частоту различных аллелей, оценивают среднюю гетерозиготность популяции, как важный показатель ее «самочувствия».

Частота аллеля (чаще говорят частота такого-то гена, или гаплогруппы, или варианта) означает вероятность встретить его в популяции — какова вероятность обнаружить его, если мы снова обследуем популяцию. Эта вероятность определяется в пределах доверительного интервала, который зависит от размера выборки. Если выборка мала, то доверительный интервал большой. Например, если при частоте р=0.5 доверительный интервал ±0.3, то это значит, что в новой выборке из той же популяции частота может колебаться от 0.2 до 0.8.

Частота аллеля (гена, гаплогруппы, варианта) в популяции и уровень ее гетерозиготности – два важнейших показателя при определении структуры генофонда популяции.

Доверительный интервал зависит от размера выборки. Если выборка мала, то доверительный интервал большой. Например, если при частоте р=0.5 доверительный интервал ±0.3, то это значит, что в новой выборке из той же популяции частота может колебаться от 0.2 до 0.8.

Однако при всей простоте чисто статистического расчета доверительного интервала есть и проблема, заставляющая относиться к ним осторожно. Проблема в том, что расчет исходит из предположения бесконечного размера популяции. Для больших популяций такое предположение проходит. Но если мы изучаем небольшую по численности популяцию и обследовали основную часть неродственных индивидов, те на самом деле мы приблизись к очень точному значению частоты, хотя и выборка невелика.