Однонуклеотидный полиморфизм (SNP)

Замены отдельных нуклеотидов в последовательности ДНК, отличия последовательностей в один нуклеотид. Например, последовательности AAGCCTA и AAGCTTA отличаются тем, что произошла замена цитозина (С) на тимин (Т).

SNP встречается как в пределах кодирующих последовательностей генов, так и в некодирующих участках. Различают SNP синонимические и несинонимические: синонимические не влияют на аминокислотную последовательность белка, а несинонимические ее изменяют.

Существует несколько баз данных по SNP человека. Их используют в генетическом картировании и в исследованиях полногеномных ассоциаций (GWAS). Для части SNP человека показана их ассоциация с теми или иными заболеваниями, но большинство, видимо, являются селективно-нейтральными. SNP наряду с другими генетическими маркерами (STR) используют для построения филогенетических деревьев.