Международная конференция «Столетие популяционной генетики человека» («Centenary of Human Population Genetics») состоялась в Москве с 29 по 31 мая. Основными ее организаторами стали лаборатория геномной географии Института общей генетики РАН и лаборатория популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра. В конференции приняли участие специалисты из 19 стран.
География участников конференции включает Европу (Великобритания, Германия, Эстония, Дания, Бельгия, Италия, Испания, Португалия, Чехия, Венгрия, Белоруссия), Азию (Китай, Индия, Монголия, Казахстан), Америку (США, Бразилия, Перу) и Россию от Москвы до Магадана. Примечательно, что научное мероприятие такого масштаба состоялось в России, для нашей страны это одно из крупнейших событий в истории популяционной генетики.
Почему столетие? История популяционной генетики человека отсчитывают с публикации в журнале Lancet статьи Людвика Хиршфельда (Hirschfeld and Hirschfeld, 1919). Это было первое исследование, открывшее вариабельность в популяциях человека (конкретно, разную частоту групп крови у разных этносов), и произошло это сто лет назад.
Н.К.Янковский
В программу конференции вошли как исследования генофондов мира, так и исследования древней ДНК и реконструкция событий истории человечества, а также разработка популяционно-генетических баз данных, популяционных биобанков, междисциплинарные исследования, генетическая генеалогия. Одна из основных задач – объединить разнообразные аспекты исследований популяций человека: высокотехнологические и классические методы, чисто генетические исследования и междисциплинарные, проведенные в сотрудничестве с лингвистами, археологами, антропологами, палеогеографами, демографами.
Конференцию в Большой биологической аудитории Биологического факультета МГУ – открыли заместитель декана биофака МГУ Александр Рубцов и научный руководитель ИОГен РАН, академик Николай Янковский.
Крис Тайлер-Смит
Пленарное заседание было посвящено истории популяционной генетики человека как науке и ее будущему. Крис Тайлер-Смит (Институт Сэнгера, Великобритания) рассказал о том, как формировалось представление о генетической изменчивости населения Земли: как от обнаружения разнообразия групп крови, а затем – белков, наука пришла к анализу собственно генетических систем человека. Он остановился на доказательствах африканского происхождения современного человека по изучению разнообразия митохондриальной ДНК и отметил динамику методов исследования – от однородительских генетических маркеров к полногеномному секвенированию. По его словам, полногеномное секвенирование дает возможность «в одном геноме увидеть отражение всей популяции». Он упомянул о трудностях взятия генетических образцов в малочисленных популяциях и в то же время о важности такого обследования. И оценил возможности реконструкции истории человека по древней ДНК. Говоря о будущем, Тайлер-Смит поставил вопрос, на который надо искать ответ: что если генетическая история не будет соответствовать традиционной истории? Коснулся также неизбежных этических проблем, связанных с ГМО и редактированием геномов.
Рихард Виллемс
Рихард Виллемс (Эстонский биоцентр, Университет Тарту), один из основателей современного популяционно-генетического анализа (по словам Олега Багановского, «гуру филогеографии»), отталкиваясь от работы Хиршфельда, вспомнил о своем дедушке, который был врачом на македонском фронте в Первую мировую (именно тогда медики столкнулись с разной частотой групп крови в разных популяциях). Виллемс остановился на нерешенной, по его мнению, до сих пор проблеме. Как соотнести непрерывное генетическое разнообразие человечества с дискретными расами? Как правильно интерпретировать концепцию расы? Он призвал генетиков к как можно более точному формулированию своих мыслей. Разъяснил сложность генетического обследования изолированных популяций («мы думаем, что расскажем людям об их предках, и они будут рады, но на самом деле все сложнее»). Говоря про будущее, он подчеркнул, что надо быть готовым к правильному взаимодействию с искусственным интеллектом.
Олег Балановский (ИОГен РАН, председатель Оргкомитета конференции) представил исчерпывающий обзор истории популяционной генетики человека в нашей стране. Он разделил ее на несколько периодов. Ранний период (1919-1948 гг) отличался не столько количеством данных, которые еще только начинали собираться, сколько количеством идей. Они выдвигались замечательными русскими и советскими генетиками: это Сергей Четвериков, который обратил внимание на скрытую изменчивость в человеческих популяциях, это Николай Дубинин, открывший явление «генетического дрейфа» (независимо от Сэмюэля Райта), это Александр Серебровский, которому принадлежат термины «генофонд» и «геногеография», и широко известный Феодосий Добржанский. Все они работали в Московском университете, подчеркнул Балановский, так что конференция проходит здесь не случайно.
Олег Балановский
Затем наступили мрачные для советской генетики времена лысенковщины. Олег Балановский упомянул, что сейчас отмечается 50-летие Медико-генетического научного центра, но в 1969 году этот институт был открыт во второй раз, а основан он был еще в 30-е годы. Его первый директор Соломон Левит был расстрелян за приверженность «ложным идеям» – идеи же состояли всего лишь в том, что гены влияют на здоровье. Несколько десятилетий в России не было генетических исследований, но идеи выжили. Классический период популяционной генетики человека охватывает 1960-1990 гг. И выжили эти идеи во многом благодаря физической антропологии. Например, Виктор Бунак и Яков Рогинский исследовали вариации групп крови в человеческих популяциях. Выдающийся генетик Юрий Рычков вместе с антропологом Георгием Дебецом создал первый картографический атлас вариабельности в популяциях; его дело продолжили ученики: Илья Перевозчиков, Виктор Спицын, Ольга Курбатова и Елена Балановская.
В классический период случился бум концепций. Рычков и Балановская разработали первые компьютерные базы данных – еще в 70-е годы, когда не было IBM. Картографический подход к генетике развивался параллельно в Советском Союзе и в западных странах. Из-за железного занавеса «популяции» советских и западных популяционных генетиков развивались изолированно, и зачастую это происходило параллельными путями. Так, развивалась концепция геногеографической карты как математического объекта и инструмента исследований.
В 1990-х годах наступил период ДНК. Этот период характеризуется бóльшим ростом баз данных, чем числа новых концепций. В 
этот период в России возникли четыре основных лаборатории: Бориса Малярчука в Магадане, Вадима Степанова в Томске, Эльзы Хуснутдиновой в Уфе и наша лаборатория в Москве, сказал Балановский. В этой области работали и многие другие, как Светлана Лимборская в Москве и коллектив проекта «Российские геномы» в Санкт-Петербурге. Основным инструментом исследований в то время были гаплоидные системы. «Нашим гуру в области филогеографии был Рихард Виллемс, и город Тарту в Эстонии стал Меккой для молодого поколения генетиков», — вспоминает он.
Перейдя к исследованиям своей команды, Олег Балановский рассказал, что в лаборатории проводятся от 5 до 10 экспедиций ежегодно. За 20 лет работы обследовано 300 популяций коренных народов, собраны 30 тыс. образцов и создан Биобанк Северной Евразии. Он охватывает регионы: Кавказ (75 популяций), Волго-Уральский (56 популяций), Центральная Азия (53 популяции), Сибирь и Дальний Восток (48 популяций), Ближний Восток (73 популяции). Биобанк работает с программным обеспечением GENEGEO – это картографическая программа, разработанная для анализа генофондов. На обобщенных картах Олег Балановский продемонстрировал генетическое разнообразие по мтДНК и по Y-хромосоме. Представил также и карту широкогеномного разнообразия популяций человека, включающую 914 популяций и 6356 образцов – собранных по 31 опубликованным статьям и неопубликованным данным лаборатории.
Говоря о будущем, Олег Балановский высказал надежду, что несмотря на национальные особенности, Россия сможет стать частью глобального генетического сообщества, и нынешняя конференция будет этому способствовать.
Вольфганг Хаак
На следующей секции «История и география генома человека» Вольфганг Хаак (Институт наук об истории человека Общества Макса Планка, Германия) рассказал об исследованиях древней ДНК и реконструкции генетической истории Европы. Один из основных вопросов, которые пытаются решить палеогенетики – происходил ли переход от охоты и собирательства к оседлому образу жизни и производящему хозяйству путем миграции людей или идей? Поскольку анализ древней ДНК показывает, что ранние европейские земледельцы генетически отличались от местных охотников-собирателей, данные говорят в пользу миграции людей, то есть демической диффузии. А в последующий период среднего неолита произошло увеличение генетического компонента охотников-собирателей на большей части Европы. Хаак перечисляет три основных источника европейского генофонда и переходит к четвертому, самом бурно обсуждаемому. Это генетический компонент степных кочевников ямной культуры, который достиг Центральной Европы около 4500 лет назад и составил три четверти генофонда населения культуры шнуровой керамики в Центральной Европе. Этот компонент в дальнейшем достиг как Южной, так и Северной Европы, сохранился он и у современных европейцев.
По мнению Хаака, распространение этого степного генетического компонента можно связать с экспансией групп населения, говорящих на индоевропейских языках. Таким образом, генетические данные согласуются со степной гипотезой распространения ИЕ языков, но не с анатолийской гипотезой. О том же говорят и данные генетических исследований древнего возбудителя чумы – палеоэпидемиологический сценарий согласуется с реконструкцией генетической истории Евразии.
В докладе Мартина Сикоры (Университет Копенгагена) были представлены генетические данные о раннем заселении Азии. Но в начале доклада он напомнил, что сегодня можно отметить также и 35 лет с первого исследования древней ДНК (публикация 1984 г. в Nature, анализ ДНК вымершего родственника зебры). А в 2010 г. был секвенирован первый древний геном палеоэскимоса, образец Саккак. В своем докладе Мартин Сикора кратко изложил материалы недавно вышедшей статьи в Nature (ее обзор на сайте появится через некоторое время). В работе были секвенированы 34 древних генома из Северо-Восточной Сибири и Юго-Восточной Азии. У образцов с Янской стоянки (31 тыс. лет назад) на севере Сибири обнаружена генетическая близость к западноевразийским охотникам-собирателям (геном со стоянки Сунгирь). В то же время образец Тяньянь в Китае (40 тыс. лет назад) генетически близок к восточным евразийцам. Авторы делают вывод, что основная ось генетического разнообразия Евразии (восток-запад) была создана около 40 тыс. лет назад. Более поздний образец Колыма-1 (9800 лет назад) оказался генетически близок к современному населению Камачтки и Чукотки, а также к американским индейцам. Еще более молодые сибирские геномы обнаруживают большую близость к восточноазиатскому населению. Исходя из этого, в статье предложена демографическая модель заселения северо-востока Евразии, состоящая из трех волн.
Яли Сью
Яли Сью (Институт Сэнгера, Великобритания) говорила о глобальном генетическом разнообразии и истории популяций по данным полногеномного секвенирования. Материалом послужили 929 генома из 54 популяций, секвенированных в рамках проекта Human Genome Diversity Project (HGDP). Результаты говорят о глубоком и постепенном разделении популяций в пределах Африки, о сильной генетической дифференциации за пределами Африки, о наличии ранее не известных генетических вариантов в Африке, Океании, Северной и Южной Америке. Выявлена контрастная история изменения размеров популяций между группами охотников-собирателей и земледельцев за последние 10 тысяч лет. А также глобальный рост численности популяций в процессе заселения Северной и Южной Америки. Авторы также нашли множество континентально- и популяционно-специфических структурных вариаций генома, которые могли быть поддержаны отбором. Некоторые из них, вероятно, происходят от заимствований из геномов древних видов человека (неандертальцы и денисовцы), последние получили распространение в современных популяциях Океании.
Йен Мэтьесон
В докладе Йена Мэтьесона (Университет Пенсильвании, США) речь шла об отборе генетически сложных признаков по данным о древних геномах. Для того, чтобы составить картину действия отбора, в работе были использованы около 1200 древних геномов. Анализ древней ДНК образцов разного возраста позволяет непосредственно наблюдать генетические изменения, связанные с адаптацией. Так, были найдены локусы с признаками недавнего положительного отбора, связанные с диетой, пигментацией кожи и антропометрическими чертами. Поскольку данные по древней ДНК дают возможность привязать генетические изменения к определенному времени, ученые смогли показать, что многие из этих локусов были вовлечены в адаптацию к переходу к сельскому хозяйству. Наконец, сравнили полигенное предсказание антропометрических черт с измерениями параметров костных останков из разных популяций. Показано, что динамика реальных изменений в росте и морфологии костей хорошо соотносится с предсказаниями по генетическим маркерам.
Чунвон Чон
Чунвон Чон (Институт наук об истории человека Общества Макса Планка, Германия) представил генетическую историю смешения популяций на территории внутренней Евразии (в понимании российских специалистов, Северной Евразии). Он изложил результаты недавней статьи, обзор которой был представлен на сайте http://генофонд.рф/?page_id=31372 . В работе исследовали 763 генома из Армении, Грузии, Казахстана, Молдовы, Монголии, России, Таджикистана, Украины и Узбекистана, а также уточненный анализ двух древних геномов (5400 лет назад) ботайской культуры в Казахстане. Основной результат состоит в том, что современные популяции Северной Евразии структурированы в три клины, протянувшиеся с запада на восток в соответствии с географическим положением популяций. Геномы ботайской культуры и древние геномы из Сибири продемонстрировали, что происходит снижение так называемого «древнего североевразийского» компонента с течением времени, так что сегодня он выявляется лишь в наиболее северных популяциях клины «лес-тундра». Популяции промежуточной клины «степь-лес» происходят от степного населения поздней бронзы, в то время как клина «южная степь» ближе к югу демонстрирует сильное влияние Западной и Южной Азии. Наконец, генетическая структура популяций Кавказа проявляет роль кавказского хребта как барьера для потока генов, и можно предположить постнеолитический генетический поток на Северный Кавказ из степей.
На секции, посвященой междисциплинарным исследованиям, Джеймс Патрик Мэллори (профессор археологии Университета Белфаста, Северная Ирландия) поднял актуальные и непростые вопросы взаимодействия палеогенетики, археологии и лингвистики. Как археологи относятся к исследованиям палеогенетиков? Одни полагают, что древняя ДНК может ответить на все вопросы, другие считают их работу «работой дьявола».
Джеймс Мэллори
Начиная с 2015 г. палеогенетики открыли серию масштабных миграций, которую они связывают с населением евразийских степей (предположительно, ямной культуры). Эта миграция на восток достигла Енисея, а на северо-запад – Ирландии. Джеймс Мэллори привел несколько примеров открытий палеогенетиков. Первый – возникновение европейской культуры шнуровой керамики из степной миграции ямной культуры (работы Haak et al 2015; Allentoft et al 2015). Второй – гипотеза о связи степной миграции с распространением индоевропейских языков. В то же время археологические данные говорят как «за», так и «против» ведущей роди степной миграции.
Мэллори провел сравнение палеогенетических доказательств миграции с традиционными моделями миграций, основанными на данных физических антропологов — мультивариантном анализе черепов представителей разных археологических культур. Сравнение приводит к противоречивым результатам. Антропологические данные говорят, что «индоевропеизация Северной Европы (и возникновение культуры шнуровой керамики) не может быть непосредственным результатом миграции степных культур» (Menk, 1980). Но генетики склонны игнорировать мнение антропологов (так было еще в 1970-х гг., когда российские антропологи получили факты по древним людям из Сибири, которые уже в наше время подтвердились по древней ДНК).
Мэллори полемизирует со словами Аллана Уилсона, что «ради палеоДНК мы можем пренебречь костями» и считает, что нельзя пренебрегать данными физической антропологии. Хотя он признает — именно древняя ДНК привела к тому, что археологи стали всерьез рассматривать проблему миграций.
Итак, палеогенетики представляют новые результаты, которые археологам требуется объяснить. Хотя для многих их них работа палеогенетиков все еще остается «работой дьявола», подытоживает Мэллори. Он упомянул и о конфликте с лингвистами: есть искушение использовать лингвистическое дерево и прямо применить к нему геномное объяснение. Но ситуация является гораздо более сложной. А простым объяснениям и простым графикам доверять можно не всегда.
Мартина Роббетс
Междисциплинарную тему продолжила Мартина Роббетс (Институт наук об истории человека Общества Макса Планка, Германия). В ее докладе были объединены генетика, археология и лингвистика в едином подходе на примере Северо-Восточной Азии. Она представила генетический анализ 55 древних индивидов из Северного Китая. Результаты показали, что так называемый амурский генофонд — население охотников-собирателей от Байкала до Дальнего Востока, продолжается на территорию Северного Китая. Сделана попытка связать генетические изменения с распространением в этом регионе трансевразийских языков, а также с распространением земледелия и определенных культур – проса и риса.
Анастасия Агджоян
Доклады Анны Дыбо (Институт лингвистики РАН) и Анастасии Агджоян (ИОГен РАН) были посвящены алтайским языкам – их распространению (Дыбо) и синхронной экспансии с Y-хромосомными линиями (Агджоян). Основные выводы состоят в обнаружении массовой и быстрой миграции групп населения из бассейна Амура в 1-м тысячелетии н.э. Эта экспансия подразделялась на два периода: тугнусский и тюркский. Тугнусская экспансия началась раньше и включала частичную ассимиляцию населения Амурского бассейна; тюркская экспансия происходила позже, и в ходе нее языки передавались в большей степени, чем гены. Напротив, монгольская экспансия была почти полностью демической, распространяя монгольские языки вместе с генами, с минимальной ассимиляцией.
Ольга Курбатова (ИОГен РАН) рассказала о мегаполисах как актуальном, но очень сложном объекте генетической демографии, без знания особенностей которых невозможно создать адекватные контрольные группы для клинических исследований и решать задачи в криминалистике.
Владимир Напольских
Владимир Напольских (Удмуртский государственный университет) говорил о распространении финно-угорского населения в Восточной Европе и генетическом потоке в этот регион с востока. Лингвистическая и археологическая реконструкция предыстории уральской языковой семьи приводит к выводу о прародине этих языков в Западной Сибири и на Урале и о распространении их на запад, к Балтике и Скандинавии, не раньше 2-го тысячелетия до н.э. Но палеоантропологические данные свидетельствуют о более раннем присутствии уральского антропологического типа в Фенноскандии, так же как на Урале и в Западной Сибири. Эти данные неожиданно совпали с генетическими, которые говорят в пользу раннего присутствия генетических маркеров сибирского происхождения на западе. Для генетиков они оказались неожиданными, но для специалистов по уральской предыстории не стали сюрпризом. Новые данные не синхронизируются с более поздним формированием в этом регионе ареала финно-угорского языка. Рассматриваются разные сценарии разрешения этого противоречия. По мнению Напольского, могло быть несколько волн миграций из Западной Сибири на запад и различные эпизоды смешения сибирских и европейских групп, говорящих на разных языках.
Алексей Касьян (Институт лингвистики РАН) остановился на языках населения циркумполярного региона: чукотско-камчатские, эскимосо-алеутские группы, языки на-дене и отдельно стоящие языки нивхов, самодийцев, юкагиров. Методами компаративной лингвистики были реконструированы протоязыки, которые сравнивались с современными языками. Результаты показали, что чукотско-камчатские языки и язык нивхов, по-видимому, отражают древние родственные связи; напротив, языки самодийцев и юкагиров, по-видимому, отражают древние контакты между популяциями.
В докладе палеогеографов Елены Куренковой (Институт географии РАН) и Сергея Васильева (Институт истории материальной культуры РАН) рассказывалось о географии и миграции древнего населения арктической Евразии. Исследования позволяют проследить основные стадии начального заселения высоких широт. Следы присутствия человека в европейской Арктике восходят ко времени 40-35 тыс. лет назад. Палеолитическая стоянка Яна говорит о способности людей жить в высоких широтах еще 28 500 лет назад, со времени 24 тыс. лет назад были заселены бассейны Лены и Алдана. Последний ледниковый максимум прервал заселение Северной Сибири, которое возобновилось в раннем и среднем голоцене (8-6 тыс. лет назад), когда были заселены север Восточной Сибири (п-ов Таймыр) и даже острова Новосибирского архипелага (о-в Жохов).
Дэвид Комас
Cледующие секции по идее организаторов были посвящены генофондам популяций по регионам планеты. Секцию «Генетическое разнообразие популяций Западной Евразии» открывал доклад, Дэвида Комаса (Университет Помпеа Фабра, Испания), посвященный даже не Евразии, а Северной Африке. Демографическая история североафриканских популяций, изученная по однородительским генетическим маркерам и широкогеномным маркерам, показала, что современные группы населения Северной Африки генетически близки к неафриканским группам. Это стало результатом обратных миграций из Евразии в Африку с последующим смешением с соседними популяциями. Тем не менее, у современных жителей Северной Африки прослеживается и генетический след, ведущий от палеолита.
Пьер Заллоа
Доклад Пьера Заллоа (Ливанский Американский университет) перенес слушателей в Юго-Западную Азию. Он рассказал о геномных исследованиях древних и современных популяций Ближнего Востока и Малой Азии, проведенных для того, чтобы понять, как первоначальное заселение Аравийского полуострова и Леванта сформировало генетический ландшафт Юго-Западной Азии.
Затем наступил черед Европы. Александр Равене (Университет Павиа, Италия) говорил про исследование древних и современных геномов итальянцев. Обнаружены различия в составе предковых компонентов в геномах жителей разных регионов. Итоговый генетический ландшафт Италии сформирован как результат миграций и смешений разных генетических источников, среди которых найден и генетический компонент с Кавказа.
Майт Метспалу
Майт Мейтспалу (Институт геномики, Университет Тарту, Эстония), поделился опытом полногеномного исследования эстонской популяции, которое сформировало новый взгляд на историю эстонцев. Всего были секвенированы геномы 2244 жителей различных регионов Эстонии, для изучения структуры популяции с высоким разрешением использовали 436 геномов жителей сельской местности. В генетическом ландшафте Эстонии выявлена основная ось разнообразия, отделяющая юго-запад от остальной части страны. Описана демографическая история с подъемами и спадами численности населения в разных частях территории, и она соотнесена с историческим событиями – двумя большими войнами и эпидемией чумы. Показано, что северные эстонцы генетически более близки к финнам, а южные – к латышам.
Шухуа Сюй
На секции «Генетическое разнообразие популяций Восточной Евразии» Гуанишвер Чауби (Бенаресский Индуистский университет, Индия) представил работу, освещающую демографическую историю трансгималайских популяций, говорящих на австроазиатских и тибето-бирманских языках. Инструменты исследования – однородительские системы Y-хромосомы и мтДНК с высокой степенью разрешения. В итоге, в генетической структуре популяций , живущих по разные стороны от Гималайской горной системы обнаружены противоположно направленные клины западно-восточного направления. Структура предковых компонентов говорит о смешении с разными источниками южноазиатского и восточноазиатского происхождения.
Шухуа Сюй (Институт вычислительной биологии, Китай) представил исследования по картированию генетического разнообразия Восточной Азии на основе полногеномного подхода. Исследование сделано в рамках паназиатского SNP-проекта, были охвачены Китай (в том числе Тибет), Корея, Япония и провинция Синьцзян на северо-востоке Китая, где проживают уйгуры.
Елена Гусарева
Елена Гусарева (Технологический университет в Наньянге, Сингапур) рассказала о проекте GA100K (Genome Asia), в рамках которого должны быть секвенированы 100 тысяч геномов жителей Азии. Проект направлен на создание обширной базы азиатских генетических вариаций, что должно значительно обогатить картину глобального генетического разнообразия, в которой пока еще преобладают европейские вариации. На пилотной стадии проекта секвенированы 1667 геномов из 64 стран и 231 этнических групп. Найдены 29 млн ранее не описанных SNP и около 4 млн инделов (интерции и делеции). Один из интересных результатов касается антропологического типа «негрито» из Индии, Малайзии и Филиппин – эти группы оказались генетически ближе к соседним группам другого антропологического типа, чем к «негрито» из других регионов. Это говорит в пользу идеи, что антропологический тип «негрито» независимо возник в разных регионах как результат отбора под действием схожих климатических факторов.
Елена Лукьянова
Доклад Елены Лукьяновой (ИОГен РАН) был посвящен геномной структуре популяций Дальнего Востока России как важного звена между популяциями Евразии и тихоокеанских островов. В ходе исследования популяций тунгусской, чукотско-камчатской, эскимосо-алеутской и тюркской языковых групп выделились три генетически различных кластера популяций: бассейн Амура, Берингия и Восточная Сибирь. Эти генетические кластеры сохранялись в течение нескольких тысячелетий. Так, популяции бассейна Амура проявляют генетическое сходство с образцами из пещеры Чертовы ворота (7 тыс. лет назад) и Янковской культуры (4 тыс. лет назад); также обнаружено их генетическое сходство с образцами мезолитической культуры дзёмон в Японии, что позволяет предположить генетический поток между бассейном Амура и Японским архипелагом.
Дарья Жернакова
Большая сессия была посвящена генофонду Северной Евразии («где Запад встречается с Востоком»). Дарья Жернакова (Санкт-Петербургский государственный университет) представила национальный геномный проект «Российские геномы», направленный на создание базы данных (более 2000 образцов) секвенированных геномов по России. На данный момент секвенировано 328 геномов, представляющих 17 популяционных групп. В представлении популяционной структуры особое внимание уделено оценке финно-угорского компонента в генофонде русских популяций. Так показано, что северо-восточные русские генетически ближе к уральским финно-угорским группам, а северо-западные русские – к западным финно-угорским группам, например, население Псковской области генетически близко к соседним эстонцам.
Доклад Павла Флегонтова (Университет Остравы, Чехия) был посвящен методической проблеме – применению метода qpGraph в построении сложных демографических моделей, включающих эпизоды разветвления и смешения популяций. По сравнению с аналогичными байесовскими методами метод qpGraph отличается быстротой, а также возможностью включать в анализ древние образцы ДНК, секвенированные с низким покрытием. Однако, как было показано в работе Флегонтова и соавторов, при традиционном применении этот метод не всегда раскрывает свой потенциал. Традиционно как основная метрика соответствия модели данным используется Z-score одной f4-статистики, которая наихудшим образом соответствует данным. Авторы выявили серьезные недостатки этой метрики и предлагают новый, более строгий подход, который ранжирует конкурентные модели по их вероятности и по сумме Z-scores всех
Павел Флегонтов
f4-статистик. Также предложен метод построения базового графа и картирования смешанных индивидов на граф как происходящих из 1, 2, 3, или 4х источников. Этот подход они применили к построению сложного графа основных популяций Азии. Неожиданно оказалось, что почти все эти генетические компоненты были найдены у населения степей бронзового и железного века, включая примесь от групп тибетского происхождения и групп, родственных культуре Дзёмон. Обнаружили комбинацию предковых источников, отличающих носителей тюркских и монгольских языков, и другой предковый источник, отличающий носителей тунгусских, корейского и японского языков. Эти результаты говорят в пользу теории о глубоком разделении внутри алтайской языковой макросемьи. Обнаружены также генетические потоки, коррелирующие с сигналами лингвистического родства в следующих парах народов и языковых семей: чукотско-камчатские языки и нивхи; буриши и енисейские языки; на-дене и енисейские языки.
В докладе Сири Рутси (Институт геномики, Университет Тарту) был дан обзор Северной Евразии по Y-хромосомному разнообразию. Наибольшее внимание она уделила гаплогруппе N, которая распространена по всей Северной Евразии, от запада до востока. Благодаря возможностям полного секвенирования найдены ее многочисленные ветви и субветви, распространенные в разных популяциях, и построено детальное филогенетическое дерево. Различные субветви N3a3’6, как было показано, разошлись в пределах последних 5000 лет, что говорит об относительно недавнем потоке генов, связывающем Сибирь и Европу.
Максат Жабагин
Максат Жабагин (Национальный центр биотехнологии, Казахстан) остановился на генетическом разнообразии популяций Центральной Азии по данным Y-хромосомы. Анализ 5000 образцов из 60 популяций выявил различные источники миграций в этот регион, Так, глубокий филогенетический анализ гаплогруппы G1 выявил экспансию ираноязычного населения в Центральную Азию, а гаплогруппа C2 — миграцию из Монголии. Последнее также показало, что линия так называемого «стар-кластера», которую ассоциировали с потомками Чингисхана, встречается во многих центральноазиатских кланах. Была продемонстрирована возможность параллельного анализа Y-хромосомного разнообразия и кланов как квазигенетических маркеров. Этим путем удалось проверить предполагаемое происхождение от одного предка некоторых казахских кланов.
В докладе Баязита Юнусбаева (Институт биохимии и генетики, Уфа, и Университет Тарту) рассказывалось про использование методов оценки гаплотипического разнообразия и анализа редких генетических вариантов для реконструкции недавней популяционной истории. Эти методы применялись к исследованию географически соседних популяций русских, башкир и татар. Из работы сделан вывод в области медицинской генетики (о генетических вариантах, ассоциированных с астмой).
Руи Миртиниану
Руи Мартиниано (Университет Копенгагена, Дания) рассказал про исследование предполагаемой связи степных кочевников ямной культуры и представителей ботайской культуры (Северный Казахстан); последние, как считается, впервые одомашнили лошадь. Анализ 74 полных геномов с территории Северной Евразии и Анатолии показал, что предки ботайцев родственны охотникам-собирателям, которые очень давно отделились от ямников. Таким образом, не подтвердилось предполагаемое родство носителей ямной и ботайской культур, по-видимому, те и другие одомашнили лошадь независимо друг от друга.
Сергей Литвинов (Институт биохимии и генетики, Уфа) представил исследование генетической структуры популяций Северной Евразии по трем системам: Y-хромосоме, мтДНК и аутосомным маркерам. Результаты показали генетическое сходство популяций Волго-Уральского региона за исключением башкир, которые ближе к популяциям Сибири и Центральной Азии, и мордвы, показавшей родство с северными русскими. В работе подчеркивается, что этническая самоидентификация часто не соответствует генетической близости к тем или иным группам, что надо учитывать в интерпретации результатов и при формировании контрольных выборок в медико-генетических исследованиях.
Татьяна Татаринова
«Кто такие хазары?» — с этого вопроса начала свое выступление Татьяна Татаринова (Университет Ла Верне, США), напомнив слушателям всем известные строчки из «Песни о Вещем Олеге». Хотя в течение тысячелетия история Евразии включала бесконечные войны со степными кочевниками (а в промежутках между войнами – торговлю с ними), нам очень мало известно об их природе. Наиболее известное политическое образование – Хазарский каганат, контролирующий торговые артерии вокруг Черного и Каспийского морей в раннем средневековье. Генетическая природа хазар была предметом многолетних дебатов, и одна из гипотез связывает их с предками нынешних евреев ашкенази, но есть и противоположная точка зрения. Чтобы разгадать хазарскую загадку, авторы впервые использовали полногеномное NGS секвенирование останков из хазарских погребений, а в биоинформатическом анализе применили методы reAdmix и GPS. В результате среди хазар обнаружены две отдельные группы, европейского(кавказского) и азиатского происхождения, которые смешивались друг с другом. Не подтвердилась гипотеза, что хазары – предки ашкеназов, хотя для полного ответа на вопрос об их природе нужны дополнительные исследования.
Александр Пилипенко
Александр Пилипенко (Новосибирский государственный университет) представил исследования по древней мтДНК и Y-хромосоме образцов бронзового и железного века из Южной Сибири: барабинская лесостепь, горный Алтай и Минусинский бассейн. Эти данные рассматриваются в контексте миграционных потоков из Южной Сибири в другие регионы Евразии.
В докладе Егора Прохорчука (Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН) были представлены геномные данные из 30 популяций, охватывающие территорию от Балтики до Байкала. Получены данные по общим генетическим фрагментам (IBD) между популяциями разных языковых семей. Исследовался интригующий вопрос о месте происхождения русских староверов, переселившихся в Сибирь в XVII веке. Анализ reAdmix в комплексе с IBD анализом поместил их корни на Среднеевропейскую равнину, где проживают северные русские, коми и карелы.
Теодор Шурр
Cекция, посвященная генетическому разнообразию коренного населения Америки, началась с доклада Теодора Шурра (Университет Пенсильвании, США). Он подчеркнул, что ключ к пониманию преистории Америки находится в числе миграций, которые сформировали коренное население, и во времени, когда началось первоначальное заселение континентов. Последние исследования говорят в пользу модели «Берингийской инкубации»; в соответствии с этой моделью мигрирующие из Евразии группы людей, достигшие североамериканского континента 20-15 тыс. лет назад, какое-то время оставались в Берингии и за это время они генетически отделились от исходных азиатских популяций. Данные также говорят в пользу двух или более миграций из Евразии в Америку, а также об обратном потоке генов из Берингии в Северо-Восточную Азию.
Американскую тему продолжила Орнелла Семино (Университет Павиа, Италия). В проведенном под ее руководством исследовании генетики применяли секвенирование Y-хромосомы и на этой основе построили филогенетическое дерево наиболее распространенной у американских индейцев гаплогруппы Q. Анализ более 1300 маркеров указал на несколько евразийских миграций в Америку, как по береговым, так и по внутриконтинентальным путям. Выявлены периоды роста (после 15 тыс. лет назад) и периоды стабильной численности (от 8 до 3 тыс. лет назад) популяций. Данные говорят в пользу того, что люди достигли Южной Америки еще до 15 тыс. лет назад.
Павел Гребенюк
В докладе Павла Гребенюка (Институт биологических проблем Севера, Магадан) рассказывалось о генетических исследованиях археологических культур Северо-Восточной Азии для реконструкции миграций и процессов этногенеза. Древние палеосибирские группы населения рассматриваются как основной источник множества популяций, в дальнейшем расселившихся по Северо-Восточной Азии и Северной Америке, включая палеоэскимосов, современных эскимосов, народы чукотско-камчатских языков. Предки палеоэскимосов и предки современных эскимосов рассматриваются как две волны миграций из трансбайкальского региона. В соответствии с этим сценарием, предки палеоэскимосов (несущих мтДНК гаплогруппу D2a) сразу пересекли Берингов перешеек, в то время как носители гаплогруппы D4b, предки современных эскимосов, остановились на Чукотке прежде чем перейти на североамериканский континент.
Две последние секции были посвящены методам популяционной генетики (базы данных, биобанки, программное обеспечение) и генетической генеалогии.
текст Надежда Маркина
фото Андрей Шкиперов
Всю жизнь Феодосием был.
Что-то неправильное с датами.
Там точно нет древних геномов из Юго-Восточной Азии, они были исследованы в другой статье.
Она Yali Xue, то бишь Яли Сюэ.
Тут какая-то ошибка, там либо Варанаси, либо Банарас: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D1%80%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%83%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%83%D0%BD%D0%B8%D0%B2%D0%B5%D1%80%D1%81%D0%B8%D1%82%D0%B5%D1%82
Вы не знаете где и когда будут опубликованы видеозаписи выступлений?