Ответ эксперта: Гаплогруппа объединяет ДНК-варианты людей, имеющих общего предка с определенной заменой в определенном участке ДНК

Отвечает Елена Балановская

Уважаемый Александр, спасибо за отличный вопрос!

Ответ на него: «и то, и другое»: гаплогруппа объединяет ДНК-варианты людей, имеющих общего предка с определенной заменой в определенном участке ДНК.

Но не случайно у Вас возник такой вопрос и противопоставление – дело в том, что гаплогруппы являются как бы счастливым исключением из общего геномного правила. Это исключение и зафиксировано в слове «гаплогруппы».

Сначала про «гапло».
Все хромосомы человека парные, и каждая пара хромосом интенсивно обменивается фрагментами ДНК друг с другом. Поэтому уже через довольно короткое время нельзя проследить, от кого и по какой линии пришла данная мутация – от бабушек, дедушек или тетушек: гены из разных линий уже перетасованы, как карты в колоде. И счастливое (для реконструкции истории) исключение из этого правила составляет только одна хромосома — только Y хромосома, определяющая у человека мужской пол и передаваемая только по мужской линии: «Все девчата с парнями, только я одна». Отсюда появляется «гапло» в термине «гаплогруппа»- означающее одиночество Y хромосомы, ее непарность.

Теперь про «группу».
Поскольку Y хромосоме не с кем обмениваться генами, то всегда можно определить все мутации, накопившиеся у данного мужчины ото всех его предков — вплоть до генетического Адама. Поэтому комплект индивидуальных мутаций Y хромосомы у каждого мужчины называют его «гаплотипом». А все Y хромосомы всех потомков дальнего предка, у которого произошла мутация, уже объединяют в «гаплогруппу». Принадлежность к этой гаплогруппе определяют по данной мутации, которая есть у всех потомков, унаследована ими от общего предка. Этот предок-основатель гаплогруппы мог жить сто тысяч лет назад, а более близкий общий предок — десять тысяч лет назад, а следующий общий предок — тысячу лет назад. И все их мутации зафиксированы в гаплотипах потомков. Поэтому все мутации Y хромосомы представляют в виде древа, где самые толстые ветви – это самые древние гаплогруппы, самые тонкие веточки – недавно возникшие гаплогруппы, а листья древа – это индивидуальные гаплотипы. И по Вашему индивидуальному гаплотипу мы можем проследить историю Вашей мужской линии во времени и в пространстве (отец — его отец- его отец и так далее до генетического Адама). Но, конечно, лишь в том случае мы сможем что-то сказать, если изучим для этого генофонды всех народов мира и корректно определим состав их гаплогрупп. Тогда и узнаем, где, скорее всего, обитали Ваши предки. А точность нашего рассказа будет зависеть от того, насколько полно и насколько тщательно мы изучили генофонды народов мира (ныне живущих и древних).

Отсюда становится понятно, что если бы мутация была «поломкой», вредной для человека, то он не оставил бы много потомков – такая мутация скоро бы исчезла. Исчезают, конечно, по воле случая и безвредные мутации: например, в потомстве оказались только девочки. Тогда мужская линия прерывается – потомков нет.

Добавить стоит, что есть еще одно счастливое исключение из правил: по нему мы можем проследить еще и женские линии – до генетической Евы. Этим заведует уже не хромосома, а митохондриальная ДНК (мтДНК). Это маленькая кольцевая молекула живет за пределами ядра клетки — в ее «энергетических станциях», митохондриях. Конечно же, митохондрии есть и у мужчин, вот только передать их потомству мужчины не могут: сперматозоид отбрасывает митохондрии и все лишнее, чтобы проникнуть в яйцеклетку. Поэтому и передается в поколениях мтДНК только по женской линии – от матери через дочек к их дочкам, а они своим и т.д. Если в потомстве не оказалось девочек – то накопившиеся мутации оборвут свой исторический путь. А каждый комплект индивидуальных мутаций мтДНК тоже называют гаплотипом, а группу потомков с характерной мутацией – тоже гаплогруппой. И так же, как и для Y хромосомы, строят филогенетическое древо гаплогрупп – но уже по женской линии, до генетической Евы.

Поэтому мужчины могут узнать свою гаплогруппу и своих предков по обеим линиям – и мужской (поскольку у них есть Y хромосома), и по женской (поскольку у них есть мтДНК). А вот у женщин можно определить гаплогруппу и своих предков только по женской линии. И именно поэтому в экспедициях мы собираем для каждого народа выборку только мужчин – чтобы иметь возможность изучить все линии и все стороны генофонда популяции.

Доктор биол. наук, профессор Е.В.Балановская

Елена Балановская