Генетическое разнообразие народов России требует применения этно-регионального подхода к фармакогенетическому тестированию. Исследователи разработали геногеографическую технологию, использующую популяционный биобанк и базу данных «Фармакогенетика популяций России и сопредельных стран», для выявления эффектов отбора на примере биомаркеров, значимых для фармакотерапии пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ). Среди 24 биомаркеров выделили три класса: близких к селективно-нейтральной изменчивости, подверженных стабилизирующему и дифференцирующему отбору. Созданы геногеографические карты, показывающие эффекты отбора в каждой из 20 метапопуляций. На этих картах выявляются популяции, находящиеся под давлением дифференцирующего отбора и поэтому приоритетные для внедрения этно-регионально адаптированных фармакогенетических протоколов.

Проанализировав древние геномы, международная группа ученых реконструировала динамику генофонда Балканского полуострова. Его сформировали в разные времена генетический поток из Анатолии, вторжения германских племен и степных кочевников и, наконец, миграция славян. Последняя привела к распространению славянских языков и оставила долговременный след в генофонде.

Видеоматериал Александра Личмана на сайте «Археология, история, генетика — исследования»

Восточный Кавказ, который охватывает современные Дагестан и Азербайджан, является важным сухопутным мостом, соединяющим Европу с Передней или Западной Азией. Две работы этого года, опубликованные с интервалом в несколько месяцев, касаются аутосомного генофонда народов Восточного Кавказа и изменчивости Y-хромосомы в тех же популяциях. Обзор этих работ и представлен вашему вниманию.

Исследовали частоту носительства аллеля A*TREH, отвечающего за непереносимость трегалозы, в популяциях азиатской части России и сопредельных странах Северной Евразии в сравнении с популяциями европейской части, а также у коренных малочисленных народов Сибири и Дальнего Востока. Исследование показало, что аллель A*TREH распространен значительно шире, чем это предполагалось на основании клинических данных. До 5% восточно-славянского населения имеют сниженную или низкую способность к усвоению трегалозы. Частоты рискового аллеля возрастают с запада на восток, с увеличением восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты в генофонде. Показана повышенная встречаемость A*TREH в коренных популяциях Сибири и Дальнего Востока с максимальной частотой у чукчей и коряков Камчатки. На фоне изменения характера питания с традиционного на западноевропейский и увеличения доли углеводов в рационе распространенная трегалазная недостаточность у этих коренных народов требует особого внимания гастроэнтерологов и нутрициологов.

Изучена частота встречаемости основных вариантов гена цитохрома CYP2C19, участвующего в биотрансформации широкого спектра лекарственных препаратов. Создан картографический атлас: карты геногеографической изменчивости впервые дают прогноз о частоте вариантов CYP2C19*1, *2, *3, *17 и их фармакогенетически значимых генотипах в населении России и сопредельных стран, в том числе для тех популяций, информация о которых пока отсутствует. Для вариантов *1 и *2 характерен сходный паттерн: совмещение долготного тренда роста частоты с запада на юго-восток и широтного роста частоты с севера на юг в азиатской части региона. Вариант *3 отличается четкостью долготного вектора роста частоты до мирового максимума в Приамурье. Вариант *17 имеет выразительный долготный тренд с противоположным вектором падения частоты с запада на юго-восток.

Российские генетики исследовали геном представителя рода Рюриковичей — великого князя Дмитрия Александровича (1250-1294), сына Александра Невского, из захоронения в Спасо-Преображенском соборе Переяславля-Залесского. Его Y-хромосома принадлежит к гаплогруппе N1a и группируется с Y-хромосомами современных потомков Рюриковичей, носителей N1a. Это указывает на единое происхождение данной линии, по крайней мере, со времен Ярослава Мудрого. Палеогенетические данные согласуются с версией о скандинавском происхождении Рюрика. Геном князя Дмитрия Александровича моделируется из трех источников: (1) популяции раннесредневекового населения востока Скандинавии; (2) степные кочевники железного века или раннесредневековое население Центральной Европы (авары с территории Венгрии) и (3) древний сибирский компонент. Первый источник можно также заменить на представителей славянского древнерусского населения XI в. Наиболее вероятными отдаленными предками князя Дмитрия Александровича по мужской линии были мужчины, оставившие могильник Большой Олений остров на побережье Кольского полуострова около 3600 лет назад. Впервые на примере древнего Рюриковича показана генетическая составляющая сложных межэтнических взаимодействий в формировании знати средневековой Руси.

Применив новый метод, ученые смогли по анализу современных геномов изучить динамику численности человечества на протяжении его истории. Они показали, что от 930 до 813 тысяч лет назад, когда климат на планете резко изменился, наших предков насчитывалось всего 1280 человек. Эта демографическая катастрофа поставила человечество очень близко к вымиранию, но была впоследствии успешно преодолена.

Анализ древних геномов 56 индивидов мезолита, неолита и энеолита в Центральной и Восточной Европе показал, что в мезолите Европа была связана географически отдаленными генетическими потоками с Сибирью. В неолите в разных регионах Европы сформировался разный генетический паттерн. Так, в нижнем Приднепровье, в Украине, на протяжении 4000 лет, с мезолита до конца неолита, имела место генетическая непрерывность, в то время как в Центральной Европе происходила смена популяций, сопровождаемая культурными изменениями.